Mastocytos är en blodsjukdom (hematologisk sjukdom) som ingår i gruppen myeloproliferativa sjukdomar (myelos=benmärg, proliferativ=som ökar). Den orsakas av ökad tillväxt och ansamling av mastceller (en form av vita blodkroppar) i ett eller flera organ.

En rad olika varianter av mastocytos förekommer och WHO delar in sjukdomen i två huvudgrupper:

• kutan mastocytos som ger symtom från huden - Felix!
• systemisk mastocytos som ger symtom från ett eller flera organsystem

Kutan mastocytos är den vanligaste formen. Hos barn växer sjukdomen vanligtvis bort kring puberteten.

Den systemiska varianten delas i sin tur in i flera olika former, av vilka en del förekommer tillsammans med någon annan hematologisk sjukdom.

Förekomst

Det är osäkert hur vanlig sjukdomen är.

Enligt internationella studier insjuknar varje år uppskattningsvis 2 personer i mastocytos per miljon invånare. Hälften av dem är barn.

Det innebär att cirka 10 vuxna och 10 barn får diagnosen i Sverige varje år.

Orsak till sjukdomen/skadan

Liksom alla blodkroppar bildas mastcellerna från blodstamceller i benmärgen. Omogna förstadieceller till mastceller cirkulerar i blodet, varifrån de vandrar ut till olika organ, till exempel huden, mag- och tarmkanalen, andningsvägarna och levern.

Mastcellen deltar i många olika naturliga processer i kroppen, till exempel akut inflammation. När mastcellen aktiveras frisätts olika mediatorer, det vill säga molekyler som förmedlar biologiska effekter. Exempel på mediatorer är histamin, cytokiner, tryptas och prostaglandin D2. Dessa kan orsaka symtom som hudutslag, svullnader, klåda och i allvarliga fall livshotande blodtrycksfall, så kallad anafylaktisk chock.

Ärftlighet

Sjukdomen är vanligtvis inte ärftlig, men flera sjukdomsfall i samma familj finns beskrivna. Mutationen uppkommer oftast efter befruktningen och finns då bara i en del av kroppens celler.

Kutan mastocytos med start i spädbarnsåldern

Hos barn visar sig sjukdomen vanligtvis genom att de får rikligt med brunfärgade fläckar på bålen. För det mesta kommer hudförändringarna före sex månaders ålder och försvinner vanligtvis före puberteten. En del barn får bara en fläck, ett så kallat solitärt mastocytom. Vid gnuggning på en fläck uppstår oftast en blek svullnad med en röd randzon, så kallat Dariers tecken. Ibland kan det även uppstå blåsor i hudfläckarna. Denna hudreaktivitet minskar ofta inom 1-2 år, medan de bruna fläckarna finns kvar längre.

"Lite fakta från Socialstyrelsen"..